La malattia di Huntington è una rara malattia neurologica ereditaria che causa la morte anormale delle cellule cerebrali. Huntington è anche conosciuto come HD e utilizzato per essere conosciuta come la corea di Huntington. Essa colpisce circa 1 su 10.000 persone di discendenza europea occidentale e 1 in 1.000.000 di discendenza africana e asiatica. HD è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano con il tempo.
HD è passata da una generazione a quella successiva. Se un genitore ha il gene mutato che causa la malattia di Huntington, i loro figli avranno un 50-50 di possibilità di ereditare il gene. HD è di solito ereditaria, il che significa che è ereditato, ma, in rare occasioni, un individuo può sviluppare la malattia con una storia familiare. Questo è pensato per essere causato da una mutazione genetica durante lo sviluppo degli spermatozoi.
I sintomi di solito si sviluppano HD più tardi nella vita di una persona, ma non è inaudito per loro verificarsi presto nella vita. Se i sintomi si sviluppano prima dei 20 anni, è conosciuto come la malattia di Huntington giovanile, o giovanile HD.
I sintomi includono movimenti incontrollati, nota come corea, così come problemi di equilibrio e movimenti facciali incontrollati. Difficoltà di linguaggio e di problemi di deglutizione possono anche accadere. Cambia la depressione e la personalità sono altri sintomi di HD, così come la demenza in stadio avanzato.
Giovanile HD sintomi sono comunemente rispetto al morbo di Parkinson. Rigidità muscolare e rigidità possono verificarsi in HD insorgenza adulta, ma sono più comuni nei giovani pazienti HD. Altri sintomi giovanile HD includono un calo nel rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, così come i problemi del comportamento e convulsioni.
HD sintomi peggiorano nel tempo, fino al punto in cui i pazienti avrà bisogno di cure a tempo pieno alla fine. La progressione del novellame di HD è solitamente più veloce di insorgenza HD adulto.
Diagnosi HD include in profondità storia medica sia del paziente e la famiglia del paziente. Esami del sangue genetici può essere fatto. Per i pazienti che sono a rischio di HD, ma ancora non presentano sintomi, un test presintomatico può essere fatto per determinare se svilupperà la malattia ad un certo punto.
Trattamenti per HD non può rallentare o arrestare la progressione, ma possono aiutare a gestire e ridurre al minimo le complicanze. Alcuni farmaci possono aiutare a controllare i movimenti involontari e la depressione associata con la malattia. Logopedia può migliorare il linguaggio e aiutare con deglutizione per consentire una corretta alimentazione. La terapia fisica e l'esercizio fisico può aiutare a mantenere i muscoli forti e combattere la depressione.
